O que é síndrome de Down?
A síndrome de Down é uma doença genética que ocorre devido à presença de um cromossomo extra (o cromossomo é a estrutura que contém DNA) ou parte dele.
As células do corpo humano possuem 46 cromossomos distribuídos em 23 pares. Um desses pares determina o sexo do indivíduo, os outros 22 são numerados de 1 a 22 dependendo de seu tamanho decrescente. Pessoas com síndrome de Down têm três cromossomos no par 21 em vez dos dois que geralmente existem; portanto, essa síndrome também é conhecida como trissomia 21.
A síndrome de Down não é uma doença. O efeito que a presença desta alteração produz em cada pessoa é altamente variável. O que podemos dizer é que uma pessoa com síndrome de Down apresentará algum grau de deficiência intelectual e apresentará algumas características típicas dessa síndrome.
Pessoas com síndrome de Down apresentam algumas características comuns, mas cada indivíduo é único, com aparência, personalidade e habilidades únicas.
Índice do conteúdo
Alguns fatos sobre a síndrome de Down
Estima-se que cerca de seis milhões de pessoas com síndrome de Down no mundo.
Estimativas indicam que entre 30% e 40% das pessoas com deficiência intelectual têm síndrome de Down.
A expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de Down aumentou consideravelmente, chegando hoje a cerca de 60 anos.
Porque acontece
Essa alteração congênita ocorre de forma espontânea, sem que haja uma causa aparente sobre a qual agir para preveni-la. Ocorre em todos os grupos étnicos, em todos os países, com incidência de uma para cada 600-700 concepções no mundo. Apenas um fator de risco foi demonstrado, a idade materna e, muito excepcionalmente, 1% dos casos são produzidos por herança dos pais.
A síndrome de Down pode ser curada?
A síndrome de Down não é uma doença e, portanto, não pode ser curada. É uma alteração no equilíbrio genético que altera o funcionamento normal do organismo, causando um desenvolvimento mais lento. No entanto, as habilidades e aptidões de seu filho não dependerão apenas de fatores genéticos, mas também da estimulação e do apoio que ele receberá desde o nascimento. Essa estimulação, conhecida como atenção precoce, é a única terapia que se mostrou eficaz.
Como sabemos o grau de síndrome de Down que nosso filho tem?
Há uma crença de que existem diferentes graus ou níveis de síndrome de Down. Isso está completamente errado. O que ocorre é que as características genéticas da trissomia do 21 causam uma alteração diferente em cada pessoa nas áreas cognitiva (autoconsciência e meio ambiente), motora (movimento) e linguística.
O grau em que uma pessoa apresenta características físicas típicas desta síndrome não determina seu grau de deficiência intelectual.
Como será o nosso bebê?
Como todo bebê, exigirá uma série de cuidados físicos e atenção: alimentação, troca de fraldas, horas de sono, conforto e grandes doses de carinho. Você terá muitas características físicas típicas de sua família, além das características das pessoas com síndrome de Down. A deficiência será apenas mais uma característica do seu filho. Sua personalidade, hobbies, sonhos e projetos realmente definirão você como pessoa.
Qual será sua expectativa de vida?
Avanços na pesquisa, bem como na prevenção de problemas médicos associados à síndrome de Down, conseguiram que as pessoas com trissomia do cromossomo 21 atingissem uma expectativa de vida média atual de 60 anos, e continua a aumentar como no resto do a população.
É nossa culpa? Poderíamos ter evitado isso?
Não. Essa deficiência intelectual ocorre aleatoriamente em uma em cada 750 concepções que ocorrem no mundo. Você deve se sentir calmo, pois não foi sua culpa e nem poderia ter evitado.
Podemos fazer algo para ajudar nosso bebê?
Como pais, vocês podem ajudar seu filho a superar muitas de suas limitações, já que o desenvolvimento do cérebro humano não depende apenas dos genes, mas do ambiente em que se desenvolve e da atividade que realiza. A estimulação desde o nascimento, bem como o controle e monitoramento de sua saúde proporcionarão uma boa qualidade de vida. A atitude e dedicação dos pais, familiares, professores e terapeutas, marcam o desenvolvimento de todas as crianças e irão, sobretudo, marcar o desenvolvimento da criança com síndrome de Down e, consequentemente, a sua integração como adulto na sociedade.